21 MART DÜNYA DOWN SENDROMU FARKINDALIK GÜNÜ
Birleşmiş Milletler tarafından farkındalık yaratmak amacıyla resmî olarak 21 Mart, Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü olarak belirlenmiştir.
PEKİ NEDİR DOWN SENDROMU?
Down Sendromu, trizomi 21, mongolizm gibi adlandırılabilengenetik düzensizliksonucu insanın 21. Kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. 3 adet 21. Kromozom nedeniyle vücut kromozomu 46 yerine bu bireylerde 47 kromozomdur. Bu kromozom fazlalığının neden kaynaklandığı tam olarak bilinmemektedir. İleri yaş gebeliklerde kromozom ayrılmalarının düzensiz olmasından dolayı ileri yaş gebeliklerde görülme olasılığı daha yüksektir. Bununla beraber hücre bölünmesi sırasında meydana gelen ayrılmamalar da sebeplerinden biri olabilir.
DOWN SENDROMU TARAMA VE TANI
Gebelik zamanında Down Sendromu için tarama ve tanı testleri vardır. Tarama testleri birinci trimester ikili test, ikinci trimester üçlü veya dörtlü test, USG incelemesi ile risk değerlendirmesi yapılır. Bu risk bebeğin Down Sendromlu olup olmadığına dair kesin bilgi vermez. Tarama testleri bize tanı testlerini (CVS veya amniosentez ) yaptırıp yaptırmama konusunda yol gösterir.
DOWN SENDROMLU BİREYLERİN ÖZELLİKLERİNE BAKTIĞIMIZDA:
Down Sendromlu bireylerin vücudunda yapısal ve fonksiyonel değişiklikler, mental açıdan bir takım hafif veya orta düzeyde öğrenme güçlüğü gibi sorunlar görülür.
Mikrosefali, düz oksiput, küçük kulak, ensede fazla deri kıvrımı, çekik gözler, iriste brushfield lekeleri, epikantus, burun kökü basıklığı, dar kısa damak, dilin dışarda durması, şaşılık, kısa geniş parmaklar, klinodaktili, el ayasında çift yerine tek derin olarak bulunan avuç içi çizgisi (Simian çizgisi), 1-2. ayak parmağı arası genişliği, 5. parmağın kıvrık ve kısa olması gibi Down Sendromlu bireylerin seçici fiziki özellikleri vardır.
Down Sendromlu bireylerde kardiyak sistem, sindirim sistemi, sinir sistemi gibi birçok sistemi ilgilendiren hastalıkları veya hastalıkların etkilerini görebiliriz. Örneğin, kalp defektleri, mide barsak sorunları , bağışıklık sistemi sorunları, uykuda solunum durması, obezite, omurga problemleri, lösemi, Alzheimer, endokrin sistem sorunları, diş problemleri, çeşitli vücut enfeksiyonları, epileptik nöbetler, işitme ve görme problemleri görülebilir.
Down Sendromlu bireyler karar vermede, problem çözmede genellikle zorlanırlar. Zeka seviyeleri normale oranla düşük kalır. Bu bireylerin aldığı iyi ve erken özel eğitim sayesinde zeka seviyelerinde anlamlı yükselme gözlemlenmektedir. Birçok Down Sendromlu bireyler bu eğitimler sonrasında diğer bireyler gibi hayatını sürdürebilmekte hatta meslek sahibi olabilmektedirler.Çocukluğun erken dönemlerinde sağlanacak olan sosyal ve tıbbi destek, özel eğitim ile erken müdahale sayesinde Down Sendromlu bireyler topluma kazandırılabilirler. İlgili, yetenekli oldukları alanlarda başarılar elde edebilirler. Bunun somut örneği birçok spor dalında başarılar elde eden Milli Down Sendromlu sporcuların olması.
Tüm down sendromlu vatandaşlarımızın hayata sımsıkı sarılması, hiçbir önyargı ve ayrımcılığa tabi tutulmadan yaşam sürmesi toplum olarak hepimizin sorumluluğudur.Unutmayalım ki, gerçek dostlar kromozom saymaz.
Dr. Z. Deniz GÖKMEN
Çameli Devlet Hastanesi